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两代四人患反侏儒症怪病

2011年10月17日 09:3339健康网
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  两代四人全都腿长身子短

  医生发现是罕见的一种侏儒症

  日前,鼓楼医院收治了两例反侏儒症患者,腿长,身子短。让专家瞠目的是,在两人的背后,还隐藏着一个庞大的反侏儒症家族。由于基因缺陷,他们的孩子很可能要遗传他们这一奇特的体型。

  女子被认定是反侏儒症

  见到怀孕4个月的小丽(化名)时,其奇特的身材立马吸引了医生的目光。身材有点像电影中的土行孙,但又有一点不同。“上半身异常短小,显得两条腿很长,配上一颗大脑袋,有点让人哭笑不得。”对于自己的相貌引来诧异的目光,小丽已经习惯了。

  小丽坦言,上学时,因为总是长不高,常常被人喊“土行孙”,这让她自尊心受到了很大的伤害,后来初三没念完,便辍学回家。然而,在专家眼里,小丽并非土行孙体型:身子短,腿长,明显与土行孙的侏儒症反了过来。因此,专家将这一症状比喻为“反侏儒症”。

  发现罕见反侏儒症家族

  小丽告诉医生,她怀孕了,想来医院做个检查,看看肚子里的宝宝将来会不会和她一样。因为,除了爸爸,她的伯伯、叔叔的身材也都和她一模一样,这让她很担心。

  医生当即让小丽带上家人来做检查。第二天,小丽和爸爸如约来到医院,两个人身材果然一样。据小丽的爸爸高先生介绍,在他十四五岁时,经常感到后背疼,因为身体没有其他毛病,一直没有治疗。然而,谁知道,从此之后,高先生就再也没长高过,1.55米的身高配上短小的上半身,他一出门就会引人注目。

  专家通过基因检测证实,这对父女得了基因缺陷疾病,这是一种被称为“X连锁脊柱骨骺发育不良”的疾病,造成缺陷的地方正是X染色体异常。由于这是一种隐形的遗传性疾病,生男孩将有50%遗传这种反侏儒症。

  不幸:胎儿也可能得病

  如今,小丽担心肚子里的孩子和自己一样,怀孕18周后,妇产科医生通过穿刺羊水,提取了诊断样品。很不幸的是,肚子里4个半月大的孩子是个男孩,有50%可能性会得该病。小丽陷入痛苦抉择:要还是不要孩子呢?该院妇产科分子检测室朱海燕化验员介绍,根据疾病谱,这类疾病并非严重致残致畸种类,因此国家未予限制出生。因此,要不要这个孩子需要小丽和丈夫自己来决定。

  专家拟写信求救同行

  由于是基因出了问题,目前的药物治疗毫无办法,朱海燕也是爱莫能助。几天后,朱海燕在翻阅《nature》时高兴得跳了起来,这本国际顶级科学杂志上发表了以色列科学家的一篇文章,让朱海燕看到了希望。

  朱海燕介绍,以色列的这位科学家撰文称,已经研发出一种新药,可以治疗包括反侏儒症在内的一些基因突变的疾病。孩子出生后,通过吃这一药物能让蛋白质跳过有缺陷的基因,继续复制,达到修复缺陷基因的目的。

  “近期,我就准备给这位专家写信,向他要一些药,来进行治疗。”朱海燕说,目前,这些药物还处于临床阶段,疗效如何还不好说。

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